El Ministerio de Sanidad ha dado un paso histórico en la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) al aprobar la financiación de Tofersen, el primer tratamiento diseñado para actuar directamente sobre una causa genética de la enfermedad. La decisión, adoptada por la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), marca un antes y un después para los pacientes afectados por la mutación del gen SOD1, una forma hereditaria de la ELA.
Tofersen —comercializado como Qalsody®— se convierte así en la primera terapia de precisión disponible en el Sistema Nacional de Salud para un subgrupo de personas con ELA, un colectivo que hasta ahora carecía de opciones dirigidas específicamente a su origen genético. Aunque representa apenas un 2% de los casos diagnosticados, el impacto emocional y científico de esta aprobación es significativo.
La terapia actúa reduciendo la producción de la proteína SOD1, cuya mutación está detrás de una de las variantes familiares de la enfermedad. Los especialistas destacan que este mecanismo supone “un nuevo paradigma” en la investigación, ya que abre la puerta a tratamientos basados en la genética para otras formas de la ELA.
Fuentes del Ministerio subrayan que España se sitúa entre los primeros países europeos en financiar este fármaco, autorizado por la Agencia Europea del Medicamento en 2024. “Es una noticia que ofrece esperanza real”, apuntan, aunque recuerdan que el seguimiento clínico será clave para confirmar su eficacia a largo plazo.
Las asociaciones de pacientes celebran la medida como un avance largamente esperado. “Aunque sea para un grupo reducido, cada paso cuenta. La ELA no da tregua, y los tratamientos tampoco deberían hacerlo”, señalan desde el movimiento asociativo.
La incorporación de Tofersen al sistema público conllevará ahora la identificación de pacientes elegibles mediante pruebas genéticas y la puesta en marcha de protocolos específicos en los centros de referencia. Los expertos coinciden en que la rapidez en el acceso será fundamental para que la terapia alcance su máximo potencial. Con esta decisión, España abre un capítulo prometedor en la atención a la ELA: uno en el que la medicina de precisión empieza a ofrecer respuestas donde antes solo había incertidumbre.
